編者按：2014年，精神病學(xué)取得了不少進展。眾多基因組方面的突破提示未來將是個體化的精神病學(xué)診療，現(xiàn)有的治療方法不斷在完善，新治療方法也顯示出希望。Medscape基于今年的新聞報道和專家團隊的觀點，總結(jié)了2014年最顯著的重要進展。這個盤點可能不夠全面，各位醫(yī)友可以在評論區(qū)發(fā)表觀點，寫下你心目中的最重大的精神科領(lǐng)域進展。
　　DSM-5
　　《精神障礙診斷與統(tǒng)計手冊》第五版（DSM-5）在2013年5月份更新，因為缺乏一些足夠確鑿的證據(jù)而飽受爭議。一年后，Medscape做了一項調(diào)研，對象為精神科醫(yī)生和其他可能診療精神疾病的臨床醫(yī)生，調(diào)查他們在臨床實踐中是否會采用DSM-5。受訪者被詢問一些重要或者有爭議的修訂，并說出他們對此次更新的整體滿意度，同時受邀提供一些意見。
　　6000多名醫(yī)生參與調(diào)研，55%表示沒有將DSM-5納入到實踐中，因此沒有進行后續(xù)的調(diào)研。其中21%未使用者是因為DSM-5與其臨床工作關(guān)系不大，22%表示他們還沒有足夠的時間去看這次更新的內(nèi)容，有些甚至不知道已經(jīng)發(fā)布了新版本。21%的未使用者不會購買DSM-5，因為使用ICD已經(jīng)足夠了，只有5%說明未使用DSM-5是因為其缺乏臨床和科學(xué)有效性。
　　盡管DSM-5進入臨床較為緩慢，但其中一些新添加或者更新的診斷似乎在臨床上能逐步站穩(wěn)腳步。例如，最初人們擔(dān)心自閉癥譜系障礙（ASD）的引入可能導(dǎo)致一些之前能診斷的患者不再滿足新診斷，而無法獲得特定的支持和治療資源。但三分之二接觸過ASD患者的受訪者說新診斷并未改變符合ASD診斷的患者比例，或者還需要足夠時間去確認。
　　60%使用DSM-5的受訪者認為其比DSM-IV更精確，而近75%的醫(yī)生對其實用性表示滿意。
　　基因組學(xué)
　　2014年，基因組學(xué)逐漸推進到了精神科領(lǐng)域。這些知識進步有多少能在未來改變診療還有待觀察。今年一個主要的基因組學(xué)突破是精神分裂癥全基因組關(guān)聯(lián)研究結(jié)果的公布，包括36989名患者和113075名對照人群。研究結(jié)果7月份發(fā)表在《Nature》和《Psychiatric Genetics》上。
　　該研究擁有目前為止精神分裂癥基因組研究中最大的樣本量，發(fā)現(xiàn)了108個與精神分裂癥相關(guān)的基因定位，包括83個新基因。關(guān)聯(lián)的基因包括多巴胺DRD2基因和參與谷氨酸能神經(jīng)傳遞和免疫反應(yīng)的一些基因。結(jié)果還發(fā)現(xiàn)攜帶一種代謝型谷氨酸受體-3（GRM3）變體的患者患精神分裂癥或酒精依賴的風(fēng)險為常人的2-3倍，雙相障礙的風(fēng)險約為常人的3倍。《Nature》較早期發(fā)表的研究表明涉及突觸功能的基因突變在精神分裂癥患者中過表達，也許調(diào)解突觸連接強度的治療方法是值得探索的。
　　今年在《Current Opinion in Psychiatry》上發(fā)表的一項研究談到，目前精神分裂癥的“基因結(jié)構(gòu)”還尚未闡明，已發(fā)現(xiàn)眾多基因變異與疾病具有相關(guān)性，為多基因精神分裂癥風(fēng)險計算器開創(chuàng)了可能。2014年美國人類基因?qū)W會(ASHG)年會上的一項報告表明全基因組測序可以用于確認很多嚴重智力障礙的遺傳原因。主要研究者Christian Gilissen表示，基于臨床診斷標準，我們可以為多數(shù)嚴重智力障礙病例提供一種基因診斷。今年10月份《Translational Psychiatry》上發(fā)表的一項研究將基因標志物和酒精依賴患者使用阿坎酸治療的更長戒酒時間關(guān)聯(lián)起來。
　　長效注射制劑：定義他們的角色
　　服用抗精神病藥物的不依從性估計高達40%，大大增加了精神病患者復(fù)發(fā)的風(fēng)險。長效注射制劑（LAI）抗精神病藥物的出現(xiàn)主要針對不依從和復(fù)發(fā)的問題。較少的用藥次數(shù)能鼓勵和幫助患者更好堅持服藥時間表，不過LAIs在研究和真實世界中的益處仍然有一些爭議。
　　最近有兩個隨機對照試驗發(fā)現(xiàn)LAI利培酮相比口服抗精神病藥物沒有優(yōu)勢。但是正如作者總結(jié)和Donald C.Goff在JAMA述評中指出，缺乏差異可能有部分原因是愿意參與臨床試驗的精神分裂癥患者可能依從性本來就更好，在一項研究中接受不同干預(yù)方式相比真實世界能提高依從性行為，所以他們能夠比真實世界中依從性不怎么好的患者更能從口服制劑中獲益。
　　這些解釋與2013年發(fā)表的鏡像研究的發(fā)現(xiàn)一致，LAIs比口服藥物更有效預(yù)防住院。鏡像研究比較同一群患者不同治療的階段，這些研究或許能提供一個更為真實的兩種藥物的比較結(jié)果。
　　ACLAIMS試驗是比較一代和二代LAI抗精神病藥物的第一個隨機對照試驗，今年在JAMA雜志上公布。研究納入了復(fù)發(fā)高危患者，能更好的代表真實世界的樣本。結(jié)果顯示，在治療失敗率方面，帕利哌酮棕櫚酸酯與氟哌啶醇癸酸酯無顯著差異。帕利哌酮棕櫚酸酯組患者體重增加和高催乳素血癥的比例更高，而氟哌啶醇癸酸酯組的患者更易出現(xiàn)靜坐不能。
　　不同國家使用LAI的差異很大，盡管嚴重精神疾病患者存在不同程度不依從性比較普遍和常見。隨著數(shù)據(jù)出現(xiàn)表明重復(fù)的復(fù)發(fā)可能會降低治療反應(yīng)，臨床醫(yī)生應(yīng)該較早考慮LAIs的使用。